Hämochromatose

Die Ursache der Erkrankung ist in den meisten Fällen eine genetische Veranlagung auf Chromosom 6. Jeder achte bis zehnte Nordeuropäer ist davon betroffen. Etwa 20 bis 50 Prozent erkranken an Hämochromatose. Die Eisenspeicherkrankheit zählt deshalb zu den häufigsten Erbkrankheiten. Während Männer vor allem zwischen 20 und 40 Jahren erkranken, zeigt sich die Hämochromatose bei Frauen meist erst nach den Wechseljahren. Der spätere Beginn bei Frauen ist auf den erhöhten Eisenbedarf durch Menstruation oder Schwangerschaft zurückzuführen.

Die Therapie beinhaltet regelmäßige Aderlässe zur Leerung der Eisenspeicher. Frühzeitig erkannt und behandelt, haben Betroffene eine normale Lebenserwartung ohne Einschränkungen.

Was ist die Ursache der Erkrankung?

Bei der Hämochromatose kommt es zur verstärkten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung. Dieses kann der Körper nicht wieder ausscheiden, weshalb er es in verschiedenen Organen wie Leber, Herz oder Bauchspeichelsdrüse speichert. Die Folgen der vermehrten Eiseneinlagerung sind Zellschäden und eine allmähliche Vergiftung.

Ursache für die vermehrte Eisenaufnahme im Dünndarm ist ein Gendefekt, der bei der häufigsten Form der Hämochromatose das Chromosom 6 (das so genannte Hämochromatosegen HFE), bei selteneren Formen auch die Chromosomen 1 oder 19 (juvenile Hämochromatose) betrifft. Der Gendefekt wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn beide Eltern den Gendefekt an das Kind weitergeben.

Man unterscheidet zwischen der primären und sekundären Hämochromatose: Bei der primären oder hereditären Form ist der Gendefekt für die Erkrankung verantwortlich, während bei der sekundären eine andere Erkrankung wie Alkoholmissbrauch oder Hepatitis B und C Ursache für die erhöhte Eisenspeicherung ist.

Welche Symptome verursacht Hämochromatose?

Bei einer Hämochromatose können Allgemeinsymptome wie eine starke Müdigkeit bzw. depressive Verstimmung auftreten. Daneben kann sich die Erkrankung durch eine Anfälligkeit für Infektionen oder das Ausbleiben der Menstruation (Amenorrhoe), eine graubraune Färbung der Haut, unregelmäßige Pigmentierung sowie Haarausfall oder frühzeitiges Ergrauen äußern. Weitere Symptome können Krämpfe bzw. Schmerzen im Oberbauch, Kurzatmigkeit und unregelmäßige Herzschläge sowie Entzündungen in den Gelenken oder Potenzstörungen bis hin zur Impotenz sein.

Im späteren Stadium können Schädigungen der Leber wie Leberzirrhose (Lebererkrankung) bzw. Leberkarzinom (Leberkrebs), Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit), Bauchspeicheldrüsenkrebs, Herzmuskelschäden (Kardiomyopathie) oder Erkrankungen der Gelenke (Arthropathie) auftreten.

Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Nach einer gründlichen Erhebung der Krankengeschichte (Anamnese) führt der Arzt eine Blutuntersuchung durch, bei der er zwei Werte erhebt: den Ferritinspiegel im Serum (Ferritin ist ein Eisenspeicherprotein) und die Transferrinsättigung (Transferrn ist ein Transportprotein) mit Eisen. Sind die Werte höher als normal, kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, die in 90 Prozent der Fälle eine Veränderung des entsprechenden Chromosoms zeigt. Bei wenigen Hämochromatose-Erkrankten ist der Gentest jedoch unauffällig. In einigen Fällen ist deshalb zusätzlich eine Gewebeentnahme (Biopsie) der Leber notwendig, um den Eisengehalt bzw. das Ausmaß einer bereits vorhandenen Leberschädigung zu bestimmen. Durch die Punktion der Leber lassen sich auch andere Erkrankungen mit Eisenüberladung ausschließen.

Ist die Diagnose einer Hämochromatose gesichert, sollten auch die Angehörigen ersten Grades mittels Gentest auf die Erkrankung untersucht werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Ziel der Therapie ist es, den Körpereisenspeicher zu entleeren. Am häufigsten erfolgt dies in Form einer Aderlasstherapie: Wiederholt - anfangs wöchentlich, dann vier bis zwölf Mal jährlich - wird dem Patienten Blut abgenommen, um die Eisenspeicher im Körper zu leeren. Die Aderlasstherapie muss lebenslang durchgeführt werden.

Ein teureres Verfahren, das seltener angewendet wird, ist die maschinelle Erythrozytapherese. Im Gegensatz zum Aderlass können dabei mehr Erythrozyten entnommen werden - dadurch sind weniger Behandlungen notwendig. Bei der Erythrozytapherese wird das Blut abgeleitet und Blutzellen und Blutplasma aufgeteilt. Nachdem die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) entfernt wurden, werden dem Patienten Plasma, Leukozyten und Thrombozyten wieder zugeführt.

Eine medikamentöse Behandlung mit Deferoxamin erfolgt meist nur bei der sekundären Hämochromatose oder wenn bei der primären Form bereits Folgeerkrankungen wie eine Anämie (Blutarmut) oder eine fortgeschrittene Kardiomyopathie bestehen. Das Medikament bindet Eisen, das dann über den Urin ausgeschieden werden kann.

Wie ist die Prognose bei einer Hämochromatose?

Wird die Erkrankung nicht behandelt, endet eine Hämochromatose tödlich. Eine rechtzeitige Diagnose ist deshalb besonders wichtig. Bei frühzeitiger Therapie haben die Betroffenen in der Regel eine normale Lebenserwartung.

Autorin: MMag. Birgit Koxeder, 2010

Suche